Bé gái 14 tuổi không thay răng sữa: Phát hiện mắc bệnh di truyền siêu hiếm, tỉ lệ dưới 1/1.000.000
Một bé gái 14 tuổi được tiếp nhận sau nhiều năm vẫn còn hơn 10 răng sữa chưa rụng. Từ dấu hiệu bất thường ở răng, các bác sĩ phát hiện em mắc một hội chứng di truyền siêu hiếm.
Ở tuổi 14, khi những người bạn cùng lứa đã thay răng xong từ năm 12 tuổi, bé gái tiểu Dương (tên đã được thay đổi, sống tại Trung Quốc) vẫn còn hơn 10 chiếc răng sữa bám chặt trong miệng. Không chỉ gặp vấn đề về răng, em còn có nhiều biểu hiện bất thường khác như mắt trái bị lé và mờ, bàn tay trái cứng không thể xoay úp ngửa, môi thường xuyên tím tái.
Gia đình đã đưa em đi khám nhiều nơi trong suốt nhiều năm, song các bác sĩ chỉ điều trị riêng từng triệu chứng mà chưa tìm được nguyên nhân gốc rễ.
Đầu năm 2025, tiểu Dương được gia đình đưa đến Bệnh viện Răng Hàm Mặt Đại học Vũ Hán, Trung Quốc. Tại đây, các bác sĩ nha khoa nhận thấy dấu hiệu bất thường toàn thân qua những chiếc răng sữa "không chịu rời đi" và chuyển em làm xét nghiệm di truyền.
Kết quả xác định tiểu Dương mắc Hội chứng Mắt - Mặt - Tim - Răng (OFCD), căn bệnh di truyền siêu hiếm với tỉ lệ dưới 1/1.000.000; trên thế giới mới ghi nhận hơn 100 ca.
Từ manh mối ở răng, các bác sĩ tiếp tục phát hiện một "lỗ hổng" chết người trong tim em, đó là thông liên nhĩ gây tăng áp động mạch phổi. Môi em tím tái bấy lâu nay chính là do tim thiếu oxy.
Mùa hè năm 2025, tiểu Dương được phẫu thuật vá tim thành công để tránh nguy cơ suy tim và đột tử. Sau ca phẫu thuật, em tiếp tục được nhổ răng sữa và kéo các răng vĩnh viễn mọc ngầm ra ngoài.
4 dấu hiệu ở răng của trẻ cảnh báo bệnh lý nguy hiểm toàn thân
Bác sĩ Viên Quốc Hoa (Trưởng khoa Răng trẻ em, Bệnh viện Răng Hàm Mặt Đại học Vũ Hán - Trung Quốc) cảnh báo: Quá trình phát triển của răng kéo dài từ khi còn là phôi thai đến tuổi trưởng thành. Vì vậy, khoang miệng chính là "cửa sổ" phản ánh sức khỏe toàn cơ thể.
Khi trẻ xuất hiện 4 bất thường về răng dưới đây, cha mẹ không nên chủ quan quy cho việc thiếu canxi hay ăn nhiều kẹo, mà cần đưa con đi kiểm tra toàn diện.
Bất thường về mọc và thay răng: Quá tuổi nhưng răng sữa vẫn không rụng, trong khi răng vĩnh viễn nằm sâu trong nướu và không chịu mọc lên.
Bất thường về hình dáng và kích thước: Trẻ mọc nhiều răng hình nón, răng quá to, quá ngắn hoặc chân răng bị dị dạng.
Bất thường về màu sắc và chất men: Ngoài nguyên nhân sâu răng hay chấn thương, nhiều răng bị đen bẩm sinh hoặc hỏng lớp men răng từ nhỏ.
Bất thường trên toàn hàm: Răng mọc lộn xộn, biến dạng xuất hiện phổ biến trên cả hàm chứ không riêng lẻ một vài chiếc.
Đặc biệt, nếu những bất thường về răng đi kèm với dấu hiệu ở cơ quan khác như mắt lé/thị lực kém, tay chân vận động khó khăn, môi thường xuyên tím tái, chậm lớn,... gia đình cần cho trẻ đi làm xét nghiệm gen và kiểm tra toàn thân ngay lập tức để tránh bỏ sót các hội chứng di truyền nguy hiểm.
Tác giả: Phạm Thu Phương
Theo Tạp chí Sở hữu Trí tuệ và Sáng tạo (Đăng 19/08/2026 | 14:16)
