Đến bệnh viện khám vì không có kinh nguyệt, người phụ nữ bàng hoàng phát hiện hóa ra mình là đàn ông. Sự việc trên gây xôn xao dư luận vì đây là một hiện tượng hiếm.

Thời báo Văn học Nghệ thuật ngày 26/04/2023 đưa thông tin với tiêu đề: Một người ở Hà Nội phát hiện mình là đàn ông sau 32 năm sống với giới tính nữ. Với nội dung như sau: 

Đây được xem là trường hợp hiếm gặp trong y học thế giới nói chung và y học Việt Nam nói riêng. Thông tin này cũng khiến cộng đồng mạng xôn xao, chia sẻ rầm rộ.

Ngày 25/4, PGS. Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam đã thông báo về trường hợp lạ của một bệnh nhân đặc biệt sinh sống tại Hà Nội. Theo đó, bệnh nhân này được xác nhận trên giấy tờ mang giới tính nữ, 32 tuổi nhưng suốt bao năm qua đều không có chu kỳ kinh nguyệt như bao cô gái khác. Vì cảm thấy xấu hổ nên cô gái giấu kín gia đình. Thế nhưng không ngờ kết quả xét nghiệm khiến ai nấy đều hoảng hồn.

Theo kết quả chụp CT cho thấy, bệnh nhân 32 tuổi có bộ phận tinh hoàn nằm ở ống bẹn cùng các ống sinh tinh và mô đệm xơ. Ngoài ra, xét nghiệm máu ghi nhận nhiễm sắc thể là 46, XY (chỉ xuất hiện ở nam giới) và một đột biến trên gene AR. Được biết, đột biến này chưa từng được báo cáo của y văn thế giới, gây rối loạn định dạng giới.

Theo PGS. Trần Đức Phấn, bệnh nhân bước đầu được xác nhận mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (tên tiếng Anh là male pseudohermaphroditism). Hội chứng này liên quan đến di truyền gene lặn, do gene AR nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X. Thông thường, gene AR tạo ra các protein androgen giúp quá trình phát triển ở nam giới diễn ra bình thường. 

Người nữ có đột biến đồng hợp tử về gene AR thường xuất hiện triệu chứng nhẹ. Trong khi đó, người nữ có dị hợp tử về gene AR là người mang gene và truyền cho con trai 50%. Còn đàn ông mang gene AR sẽ có biểu hiện nữ hóa mặc dù trong cơ thể có tinh hoàn.

Theo chuyên gia, người mang gene AR cấu trúc cơ thể nam giới nhưng vẫn có bộ phận sinh dục nữ, ngực phát triển bình thường, kể cả giọng nói, cử chỉ, biểu hiện ra bên ngoài cũng có nét dịu dàng, nữ tính.

Sau khi trao đổi, bệnh nhân này cho biết, trong phả hệ gia đình có một số thành viên xuất hiện biểu hiện mơ hồ về giới tính nhưng chưa được thăm khám hay xét nghiệm gene. Còn về bản thân thì do đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt, bệnh nhân xấu hổ lén lút giấu diếm gia đình đến hiện tại mới đi khám ở bệnh viện.

Đối với riêng trường hợp của bệnh nay này, chuyên gia khuyên nên cắt bỏ tinh hoàn để giữ lại giới tính nữ hoàn toàn chứ không nên chuyển giới sang đàn ông. Ông giải thích tuy tinh hoàn có nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân là một người phụ nữ nên cảm giác giới tính là nữ nhiều hơn. Còn nếu chuyển giới sang nam thì cả cuộc đời sau này của bệnh nhân sẽ khó tìm được cảm giác giới tính. Sau khi cắt bỏ tinh hoàn, bệnh nhân về cơ bản vẫn được xem là nữ giới, có khả năng quan hệ tình dục, cưới chồng nhưng không thể sinh con. 

Không chỉ riêng bệnh nhân 32 tuổi kể trên mà hầu như những người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thường bị phát hiện muộn. Nguyên nhân do những biểu hiện bên ngoài vẫn bình thường, đến khi cưới chồng nhưng không thể sinh con, họ đến bệnh viện khám thì mới biết giới tính thật là đàn ông. 

Y học hiện đại đã có thể sàng lọc được những trường hợp tương tự ngay từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ thông qua việc phát hiện các nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Hiệp hội Sản phục khoa Mỹ khuyên sản phụ nên tư vấn, sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương pháp NIPT để tránh rủi ro về sau. 

Tiếp đến, báo Vietnamnet cũng có bài đăng với thông tin liên quan:Qua 18 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt, cô gái đi khám mới biết mình cùng giới tính với bạn trai. Nội dung được đưa như sau:

Mẹ của Tiểu Tuyết không dám tin 18 năm qua luôn hiểu lầm giới tính của con gái. Còn bản thân Tiểu Tuyết không biết nói thế nào với người bạn trai đã quen được 2 năm.

Tiểu Tuyết (tên nhân vật đã được thay đổi) sinh ra và lớn lên tại Hàng Châu, Chiết Giang, Trung Quốc. Từ lớp 10 cô đã học tại trường nội trú ở xa nên không quá gần gũi, ít khi tâm sự với cha mẹ. Bước sang tuổi 18, Tiểu Tuyết đậu một trường đại học có tiếng thuộc Chiết Giang và càng ít khi về nhà. Cho đến đợt ôn thi học kỳ đầu tiên, không muốn bị làm phiền bởi các bạn trong ký túc xá nên cô quyết định về nhà. Đồng thời, đây cũng là cơ hội để Tiểu Tuyết  đến thăm người bạn trai cùng quê đã quen hơn 2 năm.

Tối hôm đó Tiểu Tuyết kêu đau bụng không muốn ăn nhưng khi giặt đồ, mẹ của cô phát hiện con gái không hề “tới tháng”. Bà tò mò hỏi Tiểu Tuyết thì cô nói trước giờ mình vẫn chưa có kinh nguyệt. Bản thân cô cũng có chút thắc mắc nhưng không biết mở lời nói với mẹ từ đâu, cũng quá bận rộn để tự tới bệnh viện thăm khám.

Ngay sáng hôm sau, mẹ Tiểu Tuyết lập tức đưa con gái đi khám phụ khoa tại phòng khám tư lớn nhất khu phố. Không ngờ, bác sĩ tại đó kiểm tra xong liền khuyên bà đưa Tiểu Tuyết tới bệnh viện trung ương có chuyên môn cao hơn về xét nghiệm giới tính. Bởi vì rất có thể, giới tính thật của Tiểu Tuyết là nam chứ không phải nữ.

Lúc đầu, Tiểu Tuyết cho rằng điều vị nữ bác sĩ đó nói rất hoang đường. Cô cảm thấy rất khó chịu và không muốn đi khám thêm nữa. Mẹ Tiểu Tuyết tuy cũng rất bàng hoàng, nhưng vẫn cố thuyết phục con gái tới bệnh viện với hy vọng phòng khám tư kia chẩn đoán sai. Thậm chí ngay cả bạn trai Tiểu Tuyết cũng phải vào cuộc, khuyên cô nên đi thăm khám bởi vì bản thân anh ta xác định tình yêu này sẽ đi đến hôn nhân ngay sau khi cả hai tốt nghiệp. Cuối cùng, Tiểu Tuyết tạm gác việc ôn thi và cùng cả bố lẫn mẹ bắt xe khách tới bệnh viện được bác sĩ kia giới thiệu.

Không dám tin mình đã bị nhầm lẫn giới tính hơn 18 năm

Khi kể lại, Tiểu Tuyết cho biết mình đồng ý đi khám là bởi vì cho rằng kết quả trước đó tại phòng khám tư có vấn đề. Hơn nữa, cô cũng nghĩ rằng bản thân có thể mắc một bệnh phụ khoa gì đó nên trong khi bạn bè cùng trang lứa đều có kinh nguyệt từ cấp 2 còn cô thì lại không. Mặc dù tình cảm giữa cô và bạn trai rất tốt, nhưng nếu muốn tính đến chuyện kết hôn thì vấn đề sức khỏe sinh sản cũng không thể xem nhẹ.

Tuy nhiên, sau khi trải qua rất nhiều xét nghiệm, kiểm tra lớn nhỏ, Tiểu Tuyết nhận được chẩn đoán giới tính thật của mình là nam. Cô òa khóc ngay tại chỗ, thật sự không dám tin mình đã bị nhầm lẫn giới tính hơn 18 năm nay.

Mẹ của Tiểu Tuyết cũng không giữ được bình tĩnh. Bà hét lên rằng ngoại hình của Tiểu Tuyết vô cùng nữ tính, giọng nói cũng ngọt ngào, ngực của cô cũng phát triển, hơn nữa còn đang yêu đương với bạn trai nên không thể nào giới tính lại là nam được. Vị bác sĩ sau khi cố gắng an ủi hai mẹ con họ nhưng không thành công thì chỉ biết nói một câu: trên y học cô ấy là nam giới, tức là cùng giới tính với bạn trai. Nói cách khác, Tiểu Tuyết mang giới tính nam trong hình hại của phụ nữ.

Hóa ra, sự khác biệt này ở Tiểu Tuyết cũng là một căn bệnh. Cô mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen. Đây là tình trạng người có nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, có tinh hoàn song không biểu hiện ở vùng cơ quan sinh dục mà ẩn trong ổ bụng. Đột biến gen khiến cơ thể không tiếp nhận hormone nam, phát triển theo hướng nữ như có ngực, âm đạo…

Mặc dù có thể phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn ở bụng nhưng Tiểu Tuyết không có buồng trứng và tử cung trong cơ thể nên không thể có con. Y học rất hiện đại nhưng cũng chưa thể thực hiện cấy ghép buồng trứng. Điều này khiến mối tình hơn 2 năm của cô trở nên vô vọng, cô cũng không biết phải nói với bạn trai như thế nào.

Về phần mẹ của Tiểu Tuyết, bà vô cùng hối hận vì đã thiếu sự quan tâm tới con cái. Đây cũng là lời cảnh tỉnh để các bậc phụ huynh chú ý hơn, không mắc phải sai lầm như bà. Bác sĩ cũng nhắc nhở rằng tuy dấu hiệu của hội chứng lưỡng giới giả nam hoặc giả nữ rất khó phát hiện ở những năm đầu đời, nhưng giai đoạn dậy thì sẽ có những khác biệt. Nếu phát hiện và can thiệp sớm sẽ có thể điều chỉnh có hiệu quả thông qua y học, cũng tránh được những tổn hại về tinh thần mà trẻ phải chịu đựng sau này.

Tổng hợp