3 người đàn ông trong một gia đình cùng mắc ung thư đại trực tràng: Bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cảnh báo
Trong quá trình điều trị, các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai đã ghi nhận nhiều trường hợp trong cùng một gia đình mắc ung thư.
Trong quá trình tiếp nhận và điều trị, các bác sĩ tại Viện Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) đã ghi nhận nhiều trường hợp các thành viên trong cùng một gia đình liên tiếp phát hiện các tổn thương ác tính ở đại trực tràng hoặc nội mạc tử cung khi tuổi đời còn tương đối trẻ. Các chuyên gia y tế khẳng định đây là vấn đề liên quan đến cơ chế di truyền gen chứ không phải do yếu tố may rủi.
Diễn biến thực tế và nguyên nhân dưới góc độ chuyên môn
Thực tế điều trị ghi nhận có những trường hợp người cha, người chú và con trai ngoài 30 tuổi đều lần lượt được xác định mắc tổn thương ác tính ở đại trực tràng. Ở một trường hợp khác, sau khi người mẹ qua đời vì tổn thương ác tính ở nội mạc tử cung, người con gái cũng nhận chẩn đoán mắc bệnh lý tương tự chỉ vài năm sau đó.
PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) nhận định, hiện tượng nhiều người trong cùng gia đình mắc các bệnh lý u bướu giống nhau xuất phát từ hội chứng Lynch – một tình trạng di truyền do đột biến gen có thể chuyển giao qua các thế hệ.
Hội chứng Lynch trong ung thư đại trực tràng (Ảnh minh họa).
Theo PGS Phương, hội chứng Lynch xuất hiện khi các gen đảm nhận vai trò phục hồi các sai sót trong quá trình sao chép DNA gặp sự cố đột biến. Ở trạng thái bình thường, nhóm gen này có nhiệm vụ phát hiện và xử lý các lỗi phát sinh trong quá trình phân chia tế bào. Khi cơ chế phục hồi bị gián đoạn, các tổn thương DNA sẽ tích tụ theo thời gian, tạo điều kiện cho các tế bào u bướu hình thành và phát triển.
Thống kê chuyên môn cho thấy, cá nhân mang hội chứng Lynch có nguy cơ phát triển u bướu ác tính ở đại trực tràng lên tới khoảng 80% trong suốt cuộc đời. Đối với nữ giới, nguy cơ mắc u bướu ở nội mạc tử cung cũng ở mức khoảng 60%. Ngoài ra, khả năng phát sinh các tổn thương ác tính ở dạ dày, ruột non, đường mật và hệ tiết niệu cũng cao hơn đáng kể so với mức bình thường. Đáng chú ý, hội chứng này di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mang gen đột biến thì mỗi người con đều có khoảng 50% khả năng di truyền, không phân biệt giới tính.
Dấu hiệu nhận diện và đối tượng được khuyến cáo kiểm tra
PGS Phương cho biết, hội chứng Lynch thường được xác định thông qua việc khai thác tiền sử sức khỏe của toàn bộ gia đình thay vì chỉ dựa trên diễn biến của một cá nhân riêng lẻ.
Một số chỉ báo lâm sàng cần lưu ý bao gồm:
-
Trong cùng một tuyến gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) ghi nhận từ 2 đến 3 thành viên trở lên mắc các bệnh lý u bướu liên quan như đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc buồng trứng.
-
Có thành viên trong gia đình nhận chẩn đoán mắc bệnh lý u bướu khi chưa tròn 50 tuổi.
-
Một cá nhân từng xuất hiện từ hai tổn thương ác tính nguyên phát trở lên ở các cơ quan khác nhau.
-
Khối u xuất hiện các đặc tính sinh học phân tử gợi ý như tình trạng mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H) hoặc thiếu hụt các protein phục hồi DNA.
Về chỉ định kiểm tra, PGS Phương nhấn mạnh việc xét nghiệm di truyền không áp dụng diện rộng cho tất cả mọi người mà tập trung vào nhóm có nguy cơ cao. Các đối tượng được ưu tiên bao gồm: người có quan hệ huyết thống trực tiếp (bố, mẹ, anh chị em ruột, con cái) với cá nhân đã xác định mang đột biến gen liên quan; gia đình có nhiều thành viên mắc bệnh lý u bướu đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng như Amsterdam hoặc Bethesda sửa đổi; hoặc trường hợp mắc u bướu đại trực tràng, nội mạc tử cung ở độ tuổi trẻ cần đánh giá nguy cơ cho thế hệ tiếp theo.
Ưu điểm của phương pháp kiểm tra di truyền là khả năng phát hiện nguy cơ tiềm ẩn trước khi bệnh lý xuất hiện thực tế. Khi xác định có đột biến gen, các bác sĩ sẽ lập sơ đồ phả hệ sức khỏe, đánh giá mức độ rủi ro cho các thành viên và xây dựng quy trình tầm soát riêng biệt. Chẳng hạn, thay vì bắt đầu kiểm tra đại tràng từ tuổi 50 theo khuyến cáo chung, người mang hội chứng Lynch có thể được chỉ định nội soi định kỳ 1–2 năm/lần ngay từ độ tuổi 20–25. Việc phát hiện và xử lý sớm các polyp sẽ giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ tiến triển thành bệnh lý nguy hiểm.
Theo https://nguoiduatin.vn/3-nguoi-dan-ong-trong-mot-gia-dinh-cung-mac-ung-thu-dai-truc-trang-bac-si-benh-vien-bach-mai-canh-bao-a651790.html
Linh Linh
Theo Tạp chí Sở hữu trí tuệ & Sáng tạo (Đăng: 22/07/2026 | 16:18)
