Chấn động: Người hiến tinh trùng mang gene gây ung thư làm cha của gần 200 đứa trẻ, có em mắc đến 2 loại ung thư hoặc tử vong
Một người hiến tinh trùng, với các mẫu tinh trùng được sử dụng để thụ thai gần 200 đứa trẻ trên khắp châu Âu, được phát hiện mang đột biến gene gây ung thư.
Theo báo Người đưa tin có bài Chấn động: Người hiến tinh trùng mang gene gây UT làm cha của gần 200 đứa trẻ, có em mắc đến 2 loại UT hoặc tử vong. Nội dung như sau:
Cuộc điều tra do BBC phối hợp cùng nhiều đài truyền hình châu Âu thực hiện cho biết người đàn ông này từng hiến tinh trùng cho Ngân hàng tinh trùng châu Âu (European Sperm Bank – ESB) của Đan Mạch, với mẫu vật được sử dụng tại 67 phòng khám ở 14 quốc gia trong suốt 17 năm.
Đột biến gene gây UT nhưng không được phát hiện
Nguồn tin cho biết người hiến tinh trùng bắt đầu được trả tiền để hiến mẫu từ năm 2005 khi còn là sinh viên. Dù vượt qua các vòng kiểm tra sức khỏe ban đầu, người này lại mang đột biến gene TP53, loại gene đóng vai trò sửa chữa DNA bị tổn thương và tiêu diệt tế bào UT.
Khi gene TP53 bị lỗi, các cơ chế bảo vệ tự nhiên bị tê liệt, dẫn đến nguy cơ hình thành khối u ác tính. Theo điều tra, tới 20% tinh trùng của người này mang đột biến, đồng nghĩa bất kỳ đứa trẻ nào thụ thai từ nhóm tinh trùng đó sẽ mang đột biến TP53 trong mọi tế bào cơ thể.
Điều này khiến các trẻ có nguy cơ mắc UT tới 90% trong suốt cuộc đời, bao gồm UT vú, UT xương, u não và bệnh bạch cầu. Hội chứng nguy hiểm này được gọi là Li Fraumeni.
Nhiều trẻ đã mắc hai loại UT, một số tử vong
Các bác sĩ lần đầu công bố thông tin tại Đại hội thường niên của Hiệp hội Di truyền người châu Âu (ESHG) diễn ra ở Milan vào tháng 5 vừa qua. Bác sĩ Edwige Kasper - chuyên gia di truyền UT thuộc Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp) - là người trình bày trường hợp.
“Đây là sự lan truyền bất thường của bệnh di truyền. Không phải người đàn ông nào cũng có 75 đứa con trên khắp châu Âu” bà nói.
Tính đến thời điểm công bố, 23 trẻ đã được xác nhận mang biến thể gene, trong đó 10 trẻ đã được chẩn đoán UT. Số thực tế có thể cao hơn nhiều do các dữ liệu vẫn chưa được thu thập đầy đủ. Tổng cộng ít nhất 197 trẻ đã chào đời nhờ mẫu tinh trùng này.
“Khi điều tra, chúng tôi thấy có trẻ mắc hai loại UT khác nhau, và một số đã qua đời từ rất nhỏ” bác sĩ Kasper cho biết.
Kêu gọi giới hạn số trẻ được sinh ra từ một người hiến tinh trùng
Hiện không có luật quốc tế nào quy định số lần sử dụng tinh trùng của một người hiến hoặc số trẻ được phép sinh ra từ một mẫu hiến. Một số quốc gia tự đặt giới hạn riêng, nhưng không thống nhất.
Hiệp hội Sinh sản và Phôi học châu Âu (ESHRE) đề xuất giới hạn 50 gia đình cho mỗi người hiến tinh trùng.
Dù không yêu cầu xét nghiệm toàn bộ bộ gene cho tất cả người hiến, bác sĩ Kasper cho rằng các trường hợp hiếm như trên đòi hỏi giới hạn nghiêm ngặt hơn để tránh rủi ro lan truyền bệnh di truyền trong cộng đồng. Bà cũng kiến nghị các trẻ sinh từ mẫu tinh trùng này cần được tư vấn di truyền khẩn cấp.
Trao đổi với Fox News Digital, bác sĩ Marc Siegel - chuyên gia phân tích y tế của Fox News - nhận định:
“Câu chuyện kinh hoàng này cho thấy sự cấp thiết của xét nghiệm di truyền cập nhật đối với mọi người hiến tinh trùng. Việc biết rõ danh tính và lịch sử sức khỏe của người hiến cũng là một lợi thế.”
Ông nhấn mạnh cần ứng dụng trí tuệ nhân tạo để đẩy nhanh và nâng cao chất lượng sàng lọc đột biến nguy hiểm. “Khi phát hiện bất kỳ nguy cơ bệnh tật nào, mẫu tinh trùng phải bị loại bỏ,” ông nói.
Phản hồi của Ngân hàng tinh trùng châu Âu
Trong tuyên bố gửi Fox News Digital, ESB bày tỏ “sự cảm thông sâu sắc” với các gia đình liên quan và cho biết đột biến TP53 của người hiến chỉ xuất hiện ở một phần nhỏ tế bào tinh trùng chứ không tồn tại trong các tế bào khác của cơ thể, nên hoàn toàn không thể phát hiện bằng xét nghiệm di truyền thông thường.
Khi xác nhận đột biến vào năm 2023, ESB đã ngay lập tức chặn người hiến và thông báo cho giới chức cũng như các phòng khám liên quan.
Cơ quan này cho biết các phòng khám mới là nơi chịu trách nhiệm thông báo cho bệnh nhân, vì họ trực tiếp điều trị và nắm thông tin về người nhận mẫu tinh trùng.
Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) cũng nhấn mạnh rằng mọi người hiến phải được sàng lọc di truyền “phù hợp” và không được có tiền sử bệnh di truyền nghi ngờ.
Theo báo Đời sống pháp luật có bài Người phụ nữ qua đời vì UT dạ dày, bác sĩ điều trị than thở: 3 thói xấu trước khi ngủ đã hại bà, nhắc không chịu bỏ! Nội dung như sau:
Con trai cả của bà Lưu (An Huy, Trung Quốc) kể lại, mẹ mình thường xuyên bị đau bụng, tiêu chảy dai dẳng, tay chân gầy đi nhưng bụng ngày càng to trong thời gian dài. Gần tới tiệc mừng bước sang tuổi 60, gia đình thuyết phục mãi bà mới chịu đi khám và phát hiện UT dạ dày giai đoạn muộn.
Sau khi phân tích bệnh lý và lối sống, phát hiện nguyên nhân chính gây UT dạ dày ở bà Lưu là những việc bà thích làm trước khi đi ngủ. Thế nhưng, điều khiến cả bác sĩ lẫn người nhà vừa ngạc nhiên, vừa tức giận là sau khi biết được điều này bà vẫn không chịu thay đổi.
Ảnh minh họa
Bà Lưu cho rằng đó đều là những thói quen phổ biến, nhiều người làm mỗi ngày nhưng mình "không may" mới bị UT. Bà nghĩ rằng "sống chết có số", UT lại đã ở giai đoạn muộn nên muốn được sống thoải mái như trước giờ. Cuối cùng, dù vẫn dùng thuốc điều trị nhưng bà chỉ chống chọi được hơn 1 năm, qua đời vì UT dạ dày khi 61 tuổi.
3 thói quen trước khi ngủ "hủy diệt" dạ dày
Lời bà Lưu nói cũng không hoàn toàn sai. Bác sĩ điều trị của bà cho biết những thói quen "hủy hoại" dạ dày của bà rất phổ biến trong xã hội hiện đại, gặp ở nhiều bệnh nhân của ông. Đó là:
1. Nằm xuống hoặc đi ngủ ngay sau khi ăn
Bà Lưu vốn khó ngủ nên thường ăn tối sớm rồi nằm hoặc đi ngủ ngay sau đó. Việc nằm ngay sau khi ăn khiến cơ thắt thực quản dưới bị giãn, dẫn đến trào ngược axit dạ dày thực quản (GERD). Axit bào mòn niêm mạc thực quản và dạ dày, gây viêm nhiễm mạn tính kéo dài. Tình trạng viêm lâu ngày này có thể tiến triển thành Thực quản Barrett - một dạng tổn thương tiền UT.
2. Uống rượu trước khi ngủ để dễ ngủ hơn
Ảnh minh họa
Từ khi còn trẻ, bà Lưu đã có thói quen uống rượu trong bữa tối do ảnh hưởng từ chồng. Bà uống không nhiều nhưng thích uống sát lúc ngủ để dễ ngủ hơn. Rượu là chất kích ứng hóa học mạnh, làm tổn thương trực tiếp và làm mất đi lớp bảo vệ của niêm mạc dạ dày. Rượu cũng khiến dạ dày tăng tiết axit quá mức, kéo dài thời gian niêm mạc bị ăn mòn. Viêm niêm mạc dạ dày do rượu kéo dài chính là yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng phát triển các tế bào ác tính.
3. Thức khuya và ăn bữa khuya
Có một điểm đặc biệt ở bà Lưu là bà đi ngủ quá sớm nên thường bị tỉnh giấc giữa đêm. Lúc này bà sẽ ăn khuya cho đỡ đói và xem vô tuyến, điện thoại giết thời gian hàng giờ liền, thường ngủ lại vào lúc gần sáng. Việc thức giấc và ăn khuya (đồ giàu chất béo, muối) buộc dạ dày phải hoạt động trong thời gian lẽ ra phải nghỉ ngơi để phục hồi. Tình trạng này gây quá tải mạn tính lên dạ dày, ức chế quá trình tái tạo niêm mạc. Tổn thương lặp đi lặp lại này làm tăng nguy cơ viêm teo niêm mạc, mở đường cho sự phát triển của UT dạ dày.
Ảnh minh họa
Khi kể lại trường hợp của bà Lưu, bác sĩ nhắc nhở dạ dày cần được nghỉ ngơi để tái tạo niêm mạc vào ban đêm. Chúng ta nên kiêng ăn uống 2-3 giờ trước khi ngủ để tránh trào ngược axit và đương nhiên nên ngủ sớm trước 23 giờ. Hãy đi khám ngay nếu xuất hiện các dấu hiệu như đau bụng dai dẳng, rối loạn tiêu hóa, sụt cân không rõ nguyên nhân, hoặc nấc cụt bất thường vì chúng có thể là cảnh báo của UT dạ dày.
