Hy hữu: Sống gần 20 năm năm trong hình hài con gái, đi khám mới biết mình là nam
Bệnh nhân 21 năm sống với giới tính nữ bất ngờ phát hiện mình là nam giới về mặt di truyền sau khi đến Bệnh viện 108 khám vì không có kinh nguyệt.
Báo VnExpress đã có bài viết với tiêu đề "Sống 21 năm trong hình hài con gái, đi khám mới biết mình là nam"
Hôm 23/10, bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, cho biết bệnh nhân đến khám trong tình trạng không có kinh nguyệt dù đã qua tuổi dậy thì. Gia đình cho biết từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, tuyến vú và lông mu phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp và không tìm thấy tinh hoàn trong bìu.
Bác sĩ Phúc cho biết kết quả xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46, XY (giới tính nam) với nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy hai tinh hoàn nằm ẩn trong ống bẹn, đồng thời không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46, XY, một dạng bất thường di truyền hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 0,01 - 0,02%.
Theo bác sĩ Phúc, giới tính của một người là sự kết hợp phức tạp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và hình thể cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gene SRY trên nhiễm sắc thể Y sẽ kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn sau đó sản xuất testosterone để hình thành cơ quan sinh dục nam và hormone AMH để ức chế sự phát triển của tử cung. Khi một trong các khâu này bị rối loạn, giới tính hình thể có thể không đồng nhất với giới tính di truyền.
Các bác sĩ phẫu thuật thành công cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bệnh nhân đã được phẫu thuật hạ hai tinh hoàn xuống bìu. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, các ống sinh tinh teo nhỏ và không có tế bào dòng tinh, đồng nghĩa với việc mất hoàn toàn khả năng sinh sản tự nhiên. "Dù không thể phục hồi chức năng sinh sản, cuộc phẫu thuật này giúp giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, định hình rõ hơn giới tính nam và tạo thuận lợi cho việc theo dõi sức khỏe sau này", bác sĩ giải thích.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn để xác định lại giới tính là nam, phù hợp với bộ gene và nội tiết tố. Các chuyên gia tâm lý cũng tham gia hỗ trợ để người bệnh ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con trong tương lai, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến tặng là một lựa chọn khả thi.
Sắp tới, bệnh nhân sẽ trải qua một cuộc phẫu thuật nữa để tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu về đúng vị trí đỉnh quy đầu. Ca mổ này không chỉ khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên mà còn đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp người bệnh có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục.
Bác sĩ Phúc nhận định rối loạn phát triển giới tính là một bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân. Việc điều trị cần sự phối hợp đa chuyên khoa gồm Nam học, Nội tiết, Di truyền và Tâm lý để hỗ trợ người bệnh một cách toàn diện. "Mục tiêu của chúng tôi không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với bản chất sinh học của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận", ông nói.
Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên chú ý các dấu hiệu bất thường ở trẻ như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt để được chẩn đoán và can thiệp sớm.
Báo VTC News cũng có bài viết với tiêu đề "Sống 21 năm trong hình hài con gái, đi khám mới biết mình là nam"
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tiếp nhận trường hợp 21 tuổi, khai sinh là nữ. Không thấy có kinh nguyệt nên đến khám tại khoa Nam học. Các bác sĩ phát hiện người này dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn ở bìu.
Kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh mang nhiễm sắc thể 46,XY - tức là giới tính di truyền là nam. Chiếu chụp MRI ghi nhận hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung hoặc buồng trứng.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc (khoa Nam học) giải thích, thông thường gene SRY trên nhiễm sắc thể Y kích hoạt tinh hoàn phát triển, sau đó testosterone và AMH sẽ thúc đẩy hình thành cơ quan sinh dục nam và ức chế tử cung - khi một khâu bị sai, hình thể và gene có thể “không khớp”.
Ê kíp bác sĩ phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết.
Phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết cho kết quả mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh - tương ứng điểm Johnson 5/10. Tình trạng này đồng nghĩa người bệnh mất hoàn toàn khả năng sinh tinh.
Mặc dù vẫn có nồng độ testosterone ở mức sinh lý nam, nhưng mô tinh hoàn bị tổn thương nặng nên chức năng tinh trùng không thể phục hồi.
Mục tiêu của phẫu thuật không phải là phục hồi khả năng sinh sản mà nhằm giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn (cao hơn nhiều so với người bình thường), đồng thời giúp định hình hình thể nam rõ ràng hơn, củng cố bản dạng giới, tạo điều kiện theo dõi nội tiết và sức khỏe định kỳ.
Sau mổ, người bệnh được tư vấn xác định giới tính nam phù hợp với bộ gene & hormone hiện có, đồng thời được hỗ trợ tâm lý để hiểu rõ bản thân và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.
Bác sĩ Phúc nhấn mạnh rằng “giới tính” không chỉ là hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, hormone và cơ quan sinh dục. Với các dấu hiệu như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu ở vị trí thấp), tinh hoàn không sờ thấy ở bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì không có kinh - cần sàng lọc ngay tại các cơ sở chuyên khoa Nam học, Nội tiết và Di truyền. Việc phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ung thư tinh hoàn, giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh.
Việc điều trị rối loạn phát triển giới tính là quá trình đa chiều: không chỉ sửa hình thể mà còn hỗ trợ sinh học, tâm lý và xã hội. Đây là bệnh lý y học cần được cộng đồng hiểu và thông cảm, chứ không phải lựa chọn cá nhân.
