4 bệnh ung thư có tính di truyền, ai có người nhà từng mắc cần đi khám sớm
Một số loại ung thư có tính di truyền rõ rệt, nguy cơ tăng cao nếu trong gia đình từng có người mắc, do vậy nhận diện sớm giúp tầm soát và phòng ngừa hiệu quả.
Theo báo điện tử VTC News đăng tải bài viết với tiêu đề: "4 bệnh ung thư có tính di truyền, ai có người nhà từng mắc cần đi khám sớm", nội dung chính như sau:
Ung thư không phải lúc nào cũng xuất phát từ lối sống hay thói quen sinh hoạt. Trong thực tế lâm sàng, không ít bệnh nhân được bác sĩ đánh giá là mang “nguy cơ sẵn có”, xuất phát từ yếu tố di truyền trong gia đình. Có những loại ung thư không chỉ xuất hiện ở một cá nhân, mà lặp đi lặp lại ở nhiều thế hệ.
Ung thư tuyến giáp
Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu từng ghi nhận một gia đình gồm 3 trường hợp là mẹ, con gái, con trai cùng mắc bệnh ung thư tuyến giáp.
Bắt đầu từ con gái 32 tuổi đi khám sức khỏe tình cờ phát hiện u tuyến giáp, sau đó em trai 28 tuổi của bệnh nhân này cũng chẩn đoán mắc cùng bệnh, cùng giai đoạn và cùng có kết quả xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E như chị gái. Người mẹ 58 tuổi đi khám sức khỏe tình cờ phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú giai đoạn II.
Nhiều bệnh nhân ung thư tuyến giáp có yếu tố di truyền. (Ảnh minh họa)
Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, các nghiên cứu chỉ ra rằng, khoảng 70% bệnh nhân ung thư tuyến giáp có người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em,...) từng mắc bệnh. Tuy nhiên, hiện các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra được gene nào dẫn tới sự di truyền này.
Vì vậy, với những người có người thân trực hệ từng mắc ung thư tuyến giáp, bác sĩ khuyến cáo nên siêu âm tuyến giáp định kỳ, kết hợp xét nghiệm hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Nếu kết quả bình thường, có thể kiểm tra lại sau 2–3 năm.
Ung thư đại tràng
Trong số ít bệnh ung thư có tính di truyền phải kể đến ung thư đại trực tràng. Mỗi năm tại Bệnh viện K điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng.
Đến nay, các nhà khoa học chưa xác định được nguyên nhân chính gây bệnh, tuy nhiên đã tìm ra một số nhóm yếu tố nguy cơ làm gia tăng bệnh, trong đó có hội chứng di truyền.
Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gene, với hai hội chứng chính hay gặp. Thứ nhất là hội chứng Lync, tức ung thư đại trực tràng di truyền không phải đa polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại trực tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gene MNH1 hoặc MSH2.
Nhóm thứ hai là hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến. Nó chiếm khoảng 1% ca ung thư đại trực tràng.
Ung thư dạ dày
Ung thư dạ dày có khoảng 10-15% trường hợp liên quan yếu tố gia đình, thường xuất hiện sớm và có nhiều người mắc trong cùng một dòng họ. Đáng chú ý nhất là ung thư dạ dày di truyền thể lan tỏa, liên quan đến đột biến gen CDH1.
Ung thư dạ dày cũng có tính lây truyền.
Với những gia đình từng có người mắc ung thư dạ dày, các chuyên gia khuyến cáo nên nội soi dạ dày định kỳ từ 40 tuổi hoặc sớm hơn, lặp lại mỗi 1–2 năm, đồng thời cân nhắc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khi cần thiết.
Ung thư vú
TS Phương cho biết, khoảng 5-15% trường hợp ung thư vú có yếu tố di truyền.
Nguyên nhân thường liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Các gene này có thể được truyền từ mẹ hoặc cha, và khi mang đột biến, phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn nhiều so với dân số chung.
Phụ nữ có tiền sử gia đình được khuyến cáo siêu âm vú hằng năm từ 35 tuổi, kết hợp chụp nhũ ảnh từ 40 tuổi. Với người mang gen BRCA, việc tầm soát nên bắt đầu từ 25 tuổi.
Ung thư có yếu tố di truyền không đồng nghĩa với “án định số phận”, nhưng đó là lời cảnh báo sớm để mỗi người chủ động bảo vệ sức khỏe của mình. Việc nắm rõ tiền sử gia đình, thực hiện tư vấn di truyền, tầm soát định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh có thể giúp phát hiện ung thư từ giai đoạn rất sớm, thậm chí ngăn chặn bệnh trước khi hình thành. Chủ động phòng ngừa luôn là phương pháp hiệu quả nhất trước những nguy cơ ung thư mang tính di truyền.
Theo báo Sức khỏe & Đời sống cũng đăng tải bài viết với tiêu đề: "Nhiều bệnh ung thư ngày càng trẻ hoá, có tính di truyền, bố mẹ mắc, con cái cũng nguy cơ", nội dung chính như sau:
Chính vì vậy, việc tầm soát gene, đặc biệt ở những người có người thân mắc ung thư có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ và chủ động phòng ngừa.
Thông tin trên được các chuyên gia nhấn mạnh tại Hội nghị khoa học "Di truyền ung thư" do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức hôm nay (14/6).
Hội nghị có sự góp mặt của những tên tuổi lớn trong lĩnh vực như GS Yoon Sook-Yee (Malaysia), GS Mai Trọng Khoa, nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, PGS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, cùng lãnh đạo và chuyên gia đầu ngành tại Bệnh viện Bạch Mai.
PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho hay: Ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền, chiếm 5-15% các loai ung thư.
Những loại ung thư nào có yếu tố nguy cơ di truyền?
Theo PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai: Ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền, chiếm 5-15% các loai ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gen kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa AND, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, từ đó hình thành khối u.
PGS.TS Tuấn Tùng cho hay, các loại ung thư di truyền phổ biến như ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư buồng trứng…
Làm rõ thêm, PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội) nhận định, một số bệnh ung thư như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy, ung thư đại trực tràng đã được chứng minh có liên quan đến các đột biến gen như BRCA1, BRCA2.
Những người mang các đột biến gen di truyền, từ bố mẹ sang con cái… này có nguy cơ mắc bệnh ung thư ở độ tuổi sớm hơn so với những người không mang gen.
"Ví dụ như ung thư vú, chúng ta thường gặp ở các phụ nữ trên 60 tuổi nhưng nếu người mang đột biến gen có tính chất di truyền sẽ mắc bệnh sớm hơn, có người chỉ 40 tuổi, thậm chí 30 tuổi"- PGS.TS Phạm Cẩm Phương nói.
Chuyên gia cũng thông tin thêm, gần đây, các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng yếu tố di truyền có thể liên quan đến ung thư phổi. "Chúng ta vẫn nghĩ chỉ liên quan đến yếu tố môi trường sống thì ngày nay các nghiên cứu trên thế giới cũng đã cho thấy, tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư phổi thì tỷ lệ người thân của họ mắc ung thư phổi cũng cao hơn gia đình không có người mắc bệnh"- PGS.TS Phạm Cẩm Phương phân tích.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) và các chuyên gia trao đổi tại hội nghị.
Chuyên gia khuyến cáo gì với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư?
Theo PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng, việc phát hiện sớm các đột biến di truyền có thể giúp người bệnh và gia đình thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống khỏe mạnh.
Ngày nay, với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gen, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch… đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh"- PGS Tuấn Tùng khẳng định.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương thông tin tại Bệnh viện Bạch Mai, việc tư vấn di truyền đã được triển khai trong vài năm gần đây một cách bài bản theo nguyên tắc "4 đúng": đúng người bệnh, đúng lý do, đúng loại xét nghiệm và giải thích đúng kết quả. Điều này không chỉ mang lại lợi ích y học mà còn hỗ trợ tâm lý và kế hoạch phòng bệnh cho cả người thân trong gia đình có yếu tố nguy cơ.
Do đó, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu nhấn mạnh, với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, các thành viên trong gia đình cần được tầm soát và theo dõi sức khỏe định kỳ một cách chặt chẽ.
"Cần nhận thức rõ tầm quan trọng của kiểm tra sức khỏe định kỳ, đặc biệt là với những người có nguy cơ cao. Ngoài ra, việc áp dụng các biện pháp như chế độ ăn uống, luyện tập thể dục, tránh các yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá cũng rất quan trọng trong phòng ngừa ung thư.
Đối với những bệnh nhân mang các đột biến gen di truyền, có thể áp dụng các liệu pháp điều trị đích nhắm vào các đột biến gen này. Việc sử dụng liệu pháp điều trị cá thể hóa dựa trên đột biến gen có thể giúp giảm nguy cơ tái phát và di căn ở giai đoạn sớm, cũng như nâng cao hiệu quả điều trị ở giai đoạn muộn"- PGS .TS Phạm Cẩm Phương cho biết thêm.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương thăm khám cho bệnh nhân tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai).
Hội nghị Di truyền ung thư thu hút nhiều đại biểu là các thầy thuốc, nhà nghiên cứu về ung thư, …trong nước và quốc tế với 14 bài báo cáo khoa học mang tính chuyên sâu, cập nhật những tiến bộ mới nhất trên thế giới trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền ung thư: Chẩn đoán di truyền, điều trị đích, sinh học phân tử và tư vấn di truyền bệnh nhân ung thư.
Hội nghị cũng là nơi để các bác sỹ chuyên ngành ung thư và di truyền – sinh học phân tử có cơ hội gặp gỡ, trao đổi thông tin và chia sẻ kinh nghiệm về tiến bộ mới trong tầm soát, phát hiện sớm, tư vấn di truyền và điều trị đích, từ đó góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư.
