Người đàn ông mang gene UT vẫn đi hiến TT, sinh ra ít nhất 67 trẻ, 10 em bị bệnh
Một vụ việc gây chấn động y học châu Âu khi tinh trùng của một người hiến mang đột biến gene hiếm gây ung thư đã được dùng để thụ thai ít nhất 67 trẻ em tại 8 quốc gia, trong đó 10 bé đã mắc bệnh.
Ngày 24/5/2025, báo Tuổi Trẻ đã đăng tải bài viết với tiêu đề: "Người hiến tinh trùng mang gene UT, sinh ra ít nhất 67 trẻ, 10 em bị bệnh". Nội dung như sau:
Theo báo Guardian, tinh trùng của một người hiến tặng được phát hiện mang gene gây ung thư đã được sử dụng để thụ thai ít nhất 67 đứa trẻ tại 8 quốc gia khắp châu Âu. Trong số này, 10 em đã được chẩn đoán mắc các bệnh.
Trường hợp này làm dấy lên lo ngại về việc thiếu các giới hạn và quy định quốc tế về số lượng con có thể sinh ra từ một người hiến tinh trùng.
Vụ việc được phát hiện khi hai gia đình khác nhau tại châu Âu cùng báo cáo con mình mắc cùng một loại ung thư hiếm liên quan đến một biến thể gene. Xét nghiệm cho thấy cả hai trẻ đều mang một biến thể hiếm ở gene TP53, nghi ngờ liên quan đến nguồn tinh trùng hiến tặng.
Qua điều tra, Ngân hàng Tinh trùng châu Âu xác nhận người hiến này mang đột biến gene TP53, có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni - một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư.
Người này đã hiến tặng tinh trùng vào năm 2008, khi biến thể gene này chưa được biết đến rộng rãi là nguyên nhân gây ung thư, và cũng không thể phát hiện qua các phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn thời điểm đó.
Thông qua phối hợp giữa các khoa di truyền và nhi khoa trên khắp châu Âu, đã xác định được 67 trẻ từ 46 gia đình ở 8 quốc gia có liên quan đến người hiến này.
Trong đó, 23 trẻ mang biến thể gene nguy cơ, và ít nhất 10 em đã phát bệnh ung thư nghiêm trọng như bạch cầu và u lympho không Hodgkin. Các trẻ này được khuyến nghị theo dõi y tế nghiêm ngặt bằng MRI toàn thân định kỳ, chụp MRI não, và tầm soát định kỳ khi trưởng thành.
Người phát ngôn của Ngân hàng Tinh trùng châu Âu, bà Julie Paulli Budtz, cho biết họ rất đau lòng trước vụ việc, đồng thời khẳng định người hiến đã được xét nghiệm kỹ lưỡng. Dù vậy, số lượng chính xác trẻ được sinh ra từ người hiến này vẫn chưa được ngân hàng công khai.
Bà thừa nhận rằng “không thể phát hiện đột biến gây bệnh nếu không biết chính xác cần tìm gì”, và kêu gọi đối thoại quốc tế để thiết lập giới hạn số lượng gia đình cho mỗi người hiến.
Hiện tại, ngân hàng này đang áp dụng giới hạn toàn cầu là tối đa 75 gia đình cho mỗi người hiến tinh trùng.
Tuy nhiên, giới chuyên gia cho rằng con số này vẫn quá cao và việc thiếu hệ thống quốc tế để theo dõi và thông báo cho người nhận về các rủi ro di truyền là một thiếu sót nghiêm trọng.
Giáo sư Nicky Hudson thuộc Đại học De Montfort (Anh) cảnh báo việc vận chuyển và sử dụng tinh trùng giữa các quốc gia mà không có giới hạn phù hợp có thể dẫn đến những hệ lụy y tế và xã hội sâu rộng.
Bà nhấn mạnh cần có sự phối hợp quốc tế để đặt ra giới hạn nghiêm ngặt hơn, cũng như cải thiện cơ chế truy vết và thông báo khi phát hiện các vấn đề y tế nghiêm trọng liên quan đến người hiến.
Cùng ngày, báo Dân Trí cũng đã đăng tải bài viết với tiêu đề: "67 trẻ sinh ra từ tinh trùng mang gen ung thư, 10 trẻ mắc bệnh". Cụ thể như sau:
Tại châu Âu, tinh trùng của một người đàn ông mang đột biến hiếm gây ung thư đã được sử dụng để thụ thai ít nhất 67 đứa trẻ. Trong đó, 10 trẻ đã được chẩn đoán mắc ung thư, theo Guardian.
Vụ việc được phát hiện khi 2 gia đình độc lập liên hệ với các phòng khám hỗ trợ sinh sản sau khi nhận kết quả con mình mắc bệnh ung thư liên quan đến một biến thể gen hiếm.
Ngân hàng Tinh trùng châu Âu - nơi cung cấp tinh trùng - xác nhận đột biến này nằm ở gen TP53, có trong một số mẫu tinh trùng được hiến tặng.
Tại thời điểm hiến tặng (năm 2008), đột biến gen này chưa được xác định có khả năng gây ra ung thư bằng các phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn. Hiện, người hiến vẫn có sức khỏe tốt.
Tuy nhiên, mới đây, phân tích từ phòng thí nghiệm của bác sĩ Edwige Kasper - nhà sinh học tại Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp) - đã kết luận đột biến này nhiều khả năng gây ra hội chứng Li-Fraumeni. Đây là một trong những dạng rối loạn di truyền nghiêm trọng nhất, làm tăng nguy cơ ung thư.
Theo bác sĩ Kasper, phòng thí nghiệm đã phân tích đột biến gen này thông qua cơ sở dữ liệu dân số và bệnh nhân, sử dụng các công cụ dự đoán bằng máy tính...
"Cuối cùng, chúng tôi kết luận rằng, đột biến gen này có khả năng gây ung thư. Những đứa trẻ được sinh ra từ người hiến này cần được tư vấn di truyền", chuyên gia này chia sẻ.
Sau khi nhận thông tin từ 2 gia đình nói trên, nhiều khoa di truyền và nhi khoa ở khắp châu Âu cũng truy vết lại các khách hàng của mình, tiến hành xét nghiệm cho 67 đứa trẻ từ 46 gia đình tại 8 quốc gia châu Âu.
Kết quả cho thấy 23 trẻ mang đột biến gen này. Trong đó, 10 trẻ đã được chẩn đoán mắc ung thư, bao gồm bệnh bạch cầu và u lympho không Hodgkin. Những trẻ mang gen nguy cơ được khuyến cáo theo dõi sức khỏe thường xuyên.
Ngân hàng Tinh trùng châu Âu xác nhận, hơn 67 trẻ đã ra đời từ tinh trùng người hiến này. Tuy nhiên, do vướng mắc về chính sách, đơn vị này không công khai tổng số trẻ đã được sinh ra từ cùng một người hiến. Mặc dù vậy, ngân hàng cũng đã thông báo đến các phòng khám liên quan.
"Chúng tôi rất đau lòng về vụ việc này", đại diện Ngân hàng Tinh trùng châu Âu, bà Julie Paulli Budtz, chia sẻ.
Bà Julie giải thích, người hiến đã được kiểm tra kỹ lưỡng, nhưng "về mặt khoa học, không thể phát hiện đột biến gây bệnh trong bộ gen của một người nếu bạn không biết mình cần tìm cụ thể cái gì".
Hiện, ngân hàng này giới hạn một người hiến tinh trùng có thể giúp đỡ cho 75 gia đình trên toàn thế giới. Tuy nhiên, bà Julie cho rằng cần có một cuộc đối thoại quốc tế để thiết lập lại con số này.
Các chuyên gia từ lâu đã cảnh báo về rủi ro xã hội và tâm lý khi tinh trùng từ một người hiến được sử dụng để hỗ trợ sinh sản cho các gia đình ở nhiều quốc gia khác nhau.
"Chúng ta cần có một giới hạn ở cấp độ châu Âu về số lượng ca sinh hoặc số lượng gia đình mà mỗi người hiến tinh trùng có thể giúp đỡ", bác sĩ Edwige Kasper phát biểu tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Người châu Âu tổ chức ở Milan.
Giáo sư Nicky Hudson, Đại học De Montfort ở Leicester (Anh), nhận định, việc tinh trùng hiến tặng được sử dụng cho nhiều người nhận tại nhiều quốc gia mà không có giới hạn phù hợp có thể gây ra hệ lụy lớn.
"Dù các trường hợp tương tự rất hiếm gặp, chúng ta cũng cần hạn chế khả năng lặp lại tình huống này trong tương lai bằng cách điều phối lại quy trình hiến - nhận tinh trùng trên khắp thế giới", bà chia sẻ.
